苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。
如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。
当父母双方都是携带者时，他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50)，这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。
所有的婴儿都要做苯丙酮尿症筛查吗?
绝大数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查。每一位新生婴儿在离开医院前都要被检查。第一例新生儿筛查是在美国做的，从20世纪60年代年以来它已经被作为一种常规筛查，使数千例患病孩子免于发生精神迟缓。
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