什么是罕见病？
罕见病是发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术和手段极其复杂的一类疾病。各国对于罕见病定义不一，经专家讨论，我国的定义为：患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病为罕见病。
单个罕见病病种的数量非常少，但罕见病的病种繁多，据人类孟德尔遗传数据库提供的种类就达7千多种。约占人类疾病的10%。我国人口基数大，据推算，我国罕见病人群近千万。绝大多数的罕见病属于遗传性疾病，且致死致残率高。
基因检测的重要意义
随着基因检测技术的飞速发展，越来越多的致病基因被发现，一些在家族中代代相传的稀奇古怪的病原来是由某个基因突变引起的，遗传病不再神秘，人们对于遗传病的迷信与偏见也逐渐被解除。
育龄期个体通过有目的的基因检测，可以判断受检者是否携带有某个遗传病的致病基因突变，从而指导生育；可能患有代谢性遗传病的新生儿通过基因检测确诊后，可以争取尽早的药物或者饮食干预，提高患儿生命质量甚至可能挽救患儿生命，如苯丙酮尿症、多羧酶缺乏症等。
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