小儿苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于苯丙氨酸代谢障碍导致蓄积在体内，从而引起中枢神经系统的损伤。因为是隐性遗传性疾病，往往父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，所以近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时表现正常，但在3～4个月时，即可出现智力低下、发育落后症状，1岁时症状明显。因此必须在新生儿出生7天内要采足底血进行小儿苯丙酮尿症的筛查。
1、病因
苯丙酮尿症为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需苯丙氨酸羟化酶外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。相关基因变异会造成患儿体内相关酶的活性缺陷，而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中积聚，苯丙氨酸通过肝脏代谢产生大量的苯丙酮酸等有害代谢产物，导致中枢神经系统的损伤。
经典型苯丙酮尿症：血液中苯丙氨酸浓度＞1200 μmol/L，是最严重的苯丙酮尿症类型。中度苯丙酮尿症：血液中苯丙氨酸浓度为360~1200 μmol/L。轻度苯丙酮尿症：血液中苯丙氨酸浓度为120~360 μmol/L。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，父母双方均为苯丙酮尿症致病基因携带者，才可能导致子女患病，因此近亲结婚是苯丙酮尿症的主要原因。
2、症状
长发育迟缓外、智力发育落后，智商低于同龄正常儿，语言发育障碍尤为明显。皮肤较干燥，毛发色淡而呈棕色。汗液和尿液中有鼠臭味(或霉臭味)。
3、早发现早治疗
新生儿筛查苯丙酮尿症至关重要，由于早期就开始饮食治疗，预后良好，生长发育可同正常儿童一样，不受影响。但是，没有及时得到治疗和饮食控制的患儿会发育迟缓、发生认知功能障碍，甚至影响智力发育，而且这些发育异常是不能逆转的。
4、预防
预防小儿苯丙酮尿症，最重要的就是避免近亲结婚，对于家族中有苯丙酮尿症或智力障碍家族史的，父母在怀孕前要进行DNA分析做好孕前检查，尽早避免问题。
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