超35岁孕妇多选择无创DNA检测
看着眼前活泼可爱的女儿，济南马女士几乎忘了产检时的担惊受怕。她说，怀孕产检时，她的唐氏综合征筛查风险值是1/163，也就是有1/163的可能性生一个“唐氏儿”。
唐氏综合征是一种先天染色体缺陷，可导致先天痴呆，它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。一般来说，检查结果小于1/270为低风险，高于1/270为高风险，马女士最终检查结果1/163，被划分为高风险。
“当时把我吓坏了，万一生一个痴呆宝宝怎么办？这个时候，医生推荐我做无创DNA检测，抽一管血，比较方便，准确率也比唐筛高很多。”马女士说。
尽管医院遗传室医生更推荐做羊水穿刺检查，但考虑到羊水穿刺的风险，马女士还是果断交了2850元的检测费，选择做无创DNA检测。“听说羊水穿刺存在流产风险，预约等一个月后才能做，等结果还得一个多月，太折磨人了，DNA检测一周就能拿到报告，即使结果还是高风险，再做羊水穿刺也来得及。”马女士说，经历了一周的揪心等待，看到DNA检查低风险的结果，她才放下心来。
随着二孩政策放开，大龄孕妇越来越多，35岁以上孕妇能占到总数的一半以上，医学建议，35岁以上孕妇不再进行唐氏筛查，而是直接进入产前诊断，如羊水穿刺或者无创DNA检测，大多数孕妇都会选DNA检测。
羊水穿刺才是诊断的“金标准”
常规产检中，唐氏筛查的假阳性概率较高，因此，在唐氏筛查高风险的情况下，医生通常建议进一步检测，以明确诊断胎儿是否属于唐氏儿。
传统的羊水穿刺是在B超的引导下，用细长的针管抽取羊水，对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测，以评估胎儿宫内情况以及是否患有疾病。
羊水穿刺可能会存在宫内感染、流产等风险，不过概率非常低
无创DNA检测的局限性也很明显。“最大的缺点就是检测范围狭窄，人类共有23对染色体，DNA产前检测只针对其中3对检测的准确度高，分别为21-三体，18-三体，13-三体，其中21-三体就是常见的唐氏儿疾病。”刘玲说，无创DNA检测只是作为进一步的风险筛查手段，并不能作为最终的诊断，也就是说，如果DNA检测结果仍是高风险，还要再做羊水穿刺进行最终确认。
目前，羊水穿刺仍然是孕检中的金标准，无创DNA检测不能完全代替羊水穿刺。
检测有风险，如何选择才科学
羊水穿刺存在风险，而无创DNA检测听起来更加高大上，究竟两者之间如何选择？
两者的适用人群有一定的重叠，有几类孕妇只能选择羊水穿刺进行染色体检查或基因诊断：胎儿影像学检查发现胎儿存在两种以上畸形，或怀疑有染色体微缺失、微重复或其他染色体异常可能的；一年内接受过异体输血，器官移植，或接受过细胞治疗等的孕妇；父母任何一方存在明确染色体异常或基因缺陷者，此外，年龄超过35岁的高龄孕妇、产前筛查高风险的孕妇也建议首先选择羊水穿刺。
体重超过100公斤、通过体外受精——胚胎移植方式受孕、双胎妊娠、合并恶性肿瘤等因素会导致DNA检测准确率下降，也应慎重选择无创DNA检测，此时，羊水穿刺检测更加准确。
张志伟表示，从唐氏筛查结果来看，风险值介于1/270到1/1000之间的孕妇被认为是风险临界水平，可以选择无创DNA检测，同时，因为存在先兆流产、出血倾向等状况而无法做羊水穿刺的孕妇，也可以选择无创DNA检测。
在两种检查手段都可行的情况下，医护人员会把两种检查手段的利弊和风险都明确告知孕妇及家属，由其自愿选择。
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