家人以为“吃错东西”
这名来自梅州的女婴从10个月开始出现第二性征发育的现象，家人开始都以为只是“吃错东西”，当地医院也只是让继续观察。没想到连续接近半年，每个月都会“来月经”，持续三四天时间，体内性激素雌二醇是正常水平的3倍以上。来到广州市妇儿医疗中心检查才知道，大脑中央的下丘脑处有一个错构瘤，不过五六毫米大，却一直在刺激周围的组织分泌大量激素，导致女婴性早熟。
“我们接诊的性早熟孩子一年有几千例，但下丘脑错构瘤的发病率只有1/10万~1/5万，我们只接诊过8例。”内分泌科主任医师刘丽介绍。因为下丘脑就在大脑中央，周围有许多重要血管、神经，位置敏感，所以一般都不建议手术，而是通过打针抑制发育，直到青春期停药，让其自由发育，而缺点则是长期打针需要时常检查预防副作用，每年需要花费两三万元，对孩子的心理也会有一定影响。
痴笑性癫痫也是该病症状之一
该院小儿神经内科主任医师李方成指出，下丘脑错构瘤要确诊并不难，治疗方式也很明确。如果做手术，关键是既不要牵扯到神经、血管，避免致残致死等严重并发症；又要把瘤子摘得够彻底，避免以后还要药物治疗。这名女婴的手术借助到立体放大等技术，瘤子最终顺利切除。手术后第6天性激素已经降到正常。
他提醒，下丘脑错构瘤除了会引起儿童性早熟，还有一个特征性的改变就是痴笑性癫痫，即与情绪无关地发笑，建议患儿家长选择手术要慎重，避免因为医院经验不足而引起严重并发症。
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