遗传咨询是儿科医生或遗传学家按照遗传学的规律，根据疾病的性质，分析遗传的形式，从而推算该病在下一胎出现的可能几率，然后对已经生育不正常宝宝的有关家庭进行遗传学指导，避免同一个疾病在下一胎再度出现，从而减少家庭的不幸，提高民族的素质。
在遗传咨询工作中，常见的有以下几种情况：
(1)染色体疾病一般来说，在子代中的再发生率与一般人群相同。但少数的染色体疾病，由于父母本身有染色体疾病方面的异常，其子代的发生率则要根据父母染色体的情况来推算。
(2)常染色体显性遗传病若父母双方之一是杂合子(一对基因中只有一个是病理性基因)，其子女中发病的可能性为50％。父母双方均为杂合子，子女中再发病的可能性为75％。父母一方为纯合子(一对基因中两个均为病理性基因)，子女中再发病的可能性为100％。
(3)常染色体隐性遗传病若父母双方均为杂合子，子女中发病的可能性为25％。父母双方之一是杂合子，子女中发病的可能性为零，但为100％的携带者。父母双方之一为杂合子，另一方为纯合子，子女中50％发病，50％为携带者。如果父母双方均为纯合子，则子女中100％发病。
(4)伴性X连锁显性遗传病若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿将100％发病，儿子均正常。若母亲是患者，父亲正常，则子代中儿子及女儿各有50％发病的可能性。若父母均为患者，则女儿100％发病，儿子50％发病。
(5)伴性X连锁隐性遗传病若母亲是携带者，父亲正常，则子代中儿子发病的可能性为50％，女儿50％为携带者。若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿均为携带者，儿子正常。若父亲是患者，母亲是携带者，则子代中女儿50％发病，50％为携带者；儿子50％为患者，50％正常。
(6)多基因遗传病要根据某一种疾病在群体中的发病率和遗传度来计算。
上面所谈到的在子代中的发病率可能是25％、50％、75％，是指“整体”而言。例如，一种遗传性疾病在子代中的发病率为25％，若现在第一胎已属于这种遗传性疾病，这并不意味着生第二(或第三胎)可以保证正常，而只是说第二胎中还是有25％的可能性。
不论哪一种遗传性疾病，在近亲结婚中其子女患遗传性疾病的机会比正常普通人群高百倍。所以，婚姻法中规定的“直系亲属、三代以内旁系亲属禁止通婚”是正确的，是贯彻优生优育工作的主要政策，必需严格遵守执行。
遗传咨询是儿科医生或遗传学家按照遗传学的规律，根据疾病的性质，分析遗传的形式，从而推算该病在下一胎出现的可能几率，然后对已经生育不正常宝宝的有关家庭进行遗传学指导，避免同一个疾病在下一胎再度出现，从而减少家庭的不幸，提高民族的素质。
在遗传咨询工作中，常见的有以下几种情况：
(1)染色体疾病一般来说，在子代中的再发生率与一般人群相同。但少数的染色体疾病，由于父母本身有染色体疾病方面的异常，其子代的发生率则要根据父母染色体的情况来推算。
(2)常染色体显性遗传病若父母双方之一是杂合子(一对基因中只有一个是病理性基因)，其子女中发病的可能性为50％。父母双方均为杂合子，子女中再发病的可能性为75％。父母一方为纯合子(一对基因中两个均为病理性基因)，子女中再发病的可能性为100％。
(3)常染色体隐性遗传病若父母双方均为杂合子，子女中发病的可能性为25％。父母双方之一是杂合子，子女中发病的可能性为零，但为100％的携带者。父母双方之一为杂合子，另一方为纯合子，子女中50％发病，50％为携带者。如果父母双方均为纯合子，则子女中100％发病。
(4)伴性X连锁显性遗传病若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿将100％发病，儿子均正常。若母亲是患者，父亲正常，则子代中儿子及女儿各有50％发病的可能性。若父母均为患者，则女儿100％发病，儿子50％发病。
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