1、长相：孩子一出生脑袋就会比正常孩子要小，眼睛的较裂缝小而且外眼角还会是斜的，鼻子比正常孩子塌鼻子的部位比较低下，耳朵生长部位也比较低，嘴巴经常是一种半张状态，舌头还会往外吐的。
2、智力：孩子记性不好，对一些事情比较健忘，思维比较落后，患儿的智商也会较低。
3、说话：说话比较晚，比其他的孩子说话要迟慢，而且口齿不清楚，发音不标准说话声音比较低哑。
4、行为：孩子常常会傻笑而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，喜欢经常的去模仿一些简单的动作并且重复，遇到一些事情就会情绪不稳定，反应激动，做事任性还会有破坏攻击的行为。
5、运动：在孩子慢慢长大的过程中与其他孩子差别也就会慢慢增大，一些比较简单的动作不能够完成，比如说穿衣服、吃饭，走路不稳或站不稳。
6、发育：身体矮小、四肢短，手脚指头短而弯曲，手掌和脚掌成弓形状，发育比较慢，有一部分患儿会有先天性心脏病或胃肠道畸形的表现。视力障碍，甲状腺功能低下，容易患有各种感染。
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