小儿白内障的症状，主要是因为水晶体的混浊，阻碍了外界光线进入眼内，导致外界的影像无法在视网膜上清晰呈像，会影响视力及视觉功能，甚至小孩眼球的发育都会受影响。
在新生儿及学龄前儿童，没有办法用口语表达白内障对视力的影响，父母则要多费心注意小孩眼睛的情况及用眼习惯，是否瞳孔反射不是黑色而是呈现白色，眼睛有无斜视或斜位，有无眼球震颤、无法固定注视外物并跟着移动等。如果有异常情形，最好尽早检查。
而如果有家族遗传史，或者母亲怀孕期有接触危险因子(如感染)，或者胎儿出生时是早产儿且体重过轻，这些情况下，胎儿出生后都要请小儿科及眼科医师仔细检查。
要诊断小儿白内障需要眼睛的详细检查，包括了外眼、眼位、动眼情形及散瞳检查白内障的程度和眼底视网膜及视神经的情形，如果白内障的程度妨碍了眼底检查，则需做眼球超音波检查或视觉诱发电位检查，来评估视觉功能。
先天性白内障多为双眼对称性，两眼水晶体混浊的型态及病变的位置相似，而且常伴有眼部及全身先天畸形，所以需要小儿科医师的检查，以其发现是否合并其他器官的异常。另外，病史的询问，如家族史、母亲怀孕期的状况、以及新生儿的实验室检查(如病毒血清测验、血糖、血钙及尿液筛选)对了解白内障的成因，亦可能有帮助。
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