一项是在孕22-28周做的四维彩超,主要是为了排查胎儿的面部、身体、组织器官有无大体畸形;一项是在孕15-20周做的唐氏筛查,主要是为了排查患有21三体、18三体综合征的唐氏患儿,以及排查胎儿开放神经管有无畸形。
不过孕期检查能判断胎儿畸形的,你以为只有四维彩超和唐筛吗?其实还有这些。
NT筛查
做NT筛查的时间和唐筛比较相近,是11-14周,一般NT筛查要在唐筛之前做,在孕12周左右做,因为两项检查配合一起看更有意义。
NT其实就是胎儿颈项透明层的缩写,医学研究表明,胎儿颈项透明层的厚度有判断胎儿染色体疾病的价值,其中包括21三体、18三体、13三体,除此之外,胎儿颈项透明层的厚度还与胎儿畸形有关。
做NT筛查之前,孕妈不需要做特别的准备,不用空腹也不用憋尿,但是对胎儿的姿势有要求,如果胎儿姿势不适合,医生可能要让孕妈多走动来帮助胎儿调整姿势。
如果检查出来的NT值大于等于2.5毫米,就要考虑异常,不过如果孕妈年龄在35岁以上,异常值的范围就会适当放宽。
羊水穿刺检查
羊水穿刺检查是目前唯一能够确诊胎儿染色体DNA是否存在问题的检查,这项检查为子宫侵入性操作,但是并不是所有的孕妈都需要做这项检查。
如果孕妈唐筛结果显示高危,或年龄超过35岁,或其他一些异常情况时,才需要做这项检查。
羊水穿刺检查可以检测出胎儿所有的染色体数目和结构有无异常,一般用来做唐筛结果的最终判定,如果羊水穿刺结果仍显示高危,那就最好终止妊娠,因为目前临床上还没有针对唐氏综合征比较有效的治疗方法。
无创DNA产前检查
无创DNA产前检查也是针对唐筛结果高危的孕妈来做的,有一些孕妈比较害怕做羊水穿刺,就可以做这项检查,这项是抽血检查,检查的准确度也相当高,不过相对羊水穿刺来说,并不能检测出所有的染色体异常,目前只针对21、18、13这三条染色体。
如果无创DNA结果仍显示高危的话,还是避免不了要做羊水穿刺检查,因为只有羊水穿刺检查才是确诊的金标准。
所以有些孕妈为了不受两茬罪,在唐筛高危的时候就直接做羊水穿刺了,毕竟无创DNA检测的费用还是相当高的。
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