产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，从外表正常的孕妇中查找出怀有先天缺陷的高危个体。产前筛查具有以下优点：
早：孕14周就可进行；
经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查；
安全：对孕妇和胎儿无任何影响；
易于普及接受。
产前筛查通常检查哪几种缺陷？
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型（又称唐氏综合征）、21—三体和开放型神经管缺陷。
筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高低风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断排查。
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