当夫妻决定要孩子时，他们应该为各种各样的检查做准备。首先，孕前检查有各种产前检查，以确保婴儿的健康发育。羊水穿刺检查是孕妇在4-5个月时进行的一项测试，主要是为了消除胎儿畸形。
胎儿出生前一直生活在羊水中，胎儿的上层代谢产物和脱落细胞直接存在于羊水中。检测羊水的理化性质和羊水中脱落细胞，可以直接逆转胎儿的生理病理状态。羊水穿刺检查一般发生在妊娠16-20周之间，因为此时羊水相对较多（约200-400毫升），不仅容易提取，而且不利于胎儿损伤。此外，培养后的胎儿脱落细胞在存活率较高，便于进一步深入检查。如果穿刺时间太早，羊水量少，会对胎儿造成不良影响。太晚了，细胞存活率低，不利于深入分析和检查。
哪些孕妇需要羊水检查？
随着孕妇年龄的增加，染色体异常儿童的相对危险性增加。据统计，40岁左右孕妇生育染色体异常儿童的概率为4.5%
不管孕妇的年龄，有过染色体异常的孕妇在下一次分娩时更有可能生下同一个孩子。例如，在先天性愚型，生同一个孩子的可能性约为2%。
患有开放性神经管畸形的孕妇：有无脑儿或脊柱裂孩子的孕妇在下一次分娩中有相同孩子的可能性增加5%。
在常染色体，怀孕的妇女生下一个患有隐性代谢疾病的孩子：这些妇女在下一个孩子身上患同样疾病的可能性要高出25%。
有X连锁遗传病家族史的孕妇。
在先天性畸形与近亲结婚并生育子女的孕妇。
有接触致病因素史的孕妇：接触影响染色体畸变的某些物理因素，化学制剂，药物和病毒感染史孕妇。
染色体异常：通过对水细胞的培养及染色体数目和结构的分析，可以诊断出染色体异常的疾病。
X连锁隐性遗传病：性连锁遗传病与性别有关。通过对羊水细胞的培养和检测，可以直接找出巴氏型羊水细胞，准确判断胎儿性别。
先天性代谢缺陷病：先天性代谢缺陷病是一种由遗传酶缺陷引起的疾病。氨在一千多种疾病中被发现，新生儿发病率约为0。大约8%。通过对水的理化性质的检测，我们可以发现包括碳水化合物、脂肪、氨基酸等代谢缺陷。
先天性畸形：包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形。在已性过先天性畸形有孩子的妇女中，下一代同样畸形的概率高达8-12%。以上畸形可通过测定羊水甲胎蛋白含量来诊断。当胎儿出现开放性神经管畸形时，羊水中AFP含量是正常胎儿的10-20倍。
胎儿溶血病：羊水胆红素测定可诊断胎儿溶血病。
温馨提示：不是每个孕妇都需要羊膜穿刺。为避免胎儿畸形，建议35岁以上孕妇行羊膜穿刺术。
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