什么是罕见病？
罕见病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。
什么是国际罕见病日？
国际罕见病日：关于罕见病，你应知道这些
国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
今年的国际罕见病日是2月28日，今年的主题是“连接健康和社会关怀（Bridging Health and Social Care）”。
罕见病该如何预防？
目前全球范围内已确认的罕见病种约6000-7000种，其中80%由先天性遗传缺陷所致。对于同一个家庭来说，由于罕见病有一定再发率，如果不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，会再次孕育出同样出生缺陷的患儿，造成极大家庭和社会负担。
罕见病该如何预防？做好做好新生儿筛查和孕前产前检查和疾病筛查是防止和减少罕见病发生的最有效手段和措施。
1、做好孕前检查
孕前要进行家庭成员的遗传咨询，并做好优生四项、染色体检查等孕前检查，孕前补充叶酸，可预防神经管畸形。高危人群（例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种
遗传病的携带者）应进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
2、做好孕检
即怀孕期间定期做产检，在这期间进行筛查、诊断，最早怀孕9周，最晚4-5个月时就能查出胎儿是否有生理缺陷。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
【国际罕见病日8成罕见病是遗传缺陷所致，预防应做好这几件事】相关文章：
女婴患罕见病，下体仅一出口08-02
吸血鬼是遗传缺陷所致10-24
罕见遗传性疾病基因检测02-17
如何预防遗传病的方法10-08
预防遗传病责任在父母09-17
预防遗传病和畸形的方法08-26
受孕前应绕开遗传病的雷池08-07
遗传病是如何遗传的09-19
应提前预防的八种遗传病07-28
遗传病是如何遗传的？08-14