一、高龄孕妇35岁以上
相关数据显示，从生育后期开始，染色体意外错误的概率显著增加。女人一出生，所有的卵子就储存在卵巢里。当她长大后，卵子会相对衰老，而生下染色体异常孩子的可能性也会相应增加。据统计，概率约为4.5%。
二、其中一个父母是平衡易位染色体的航母
四分之一的孩子会流产，四分之一可能是易位先天性愚笨，四分之一可能是染色体平衡携带者，只有四分之一可能是正常儿童所生。如果通过染色体检查发现其中一对夫妇是平衡易位染色体的携带者，应考虑在怀孕后停止生产或进行产前诊断，以防止孩子出生。
三、有习惯性流产史的夫妇
据统计，习惯性流产妇女的染色体异常率是普通人的12倍。所有染色体异常的胎儿都容易流产，因此有习惯性流产史的夫妇应该提高警惕。下次怀孕前，男女都必须进行详细的体格检查和基因咨询。
四、先天愚型孩子的母亲
第二胎成为先天愚型的概率为3%。在常染色体（如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等）患有隐性代谢疾病的母亲，其儿童发病率为25%。
五、孕妇是血友病等严重连锁疾病患者。男性胎儿都是儿童，女性胎儿是疾病基因的携带者。如果孕妇是性连锁疾病基因携带者，男性胎儿成为孩子的风险是50%。
六、经常接触辐射或化学物质的工人。
对于有上述出生遗传病和先天畸形风险的父母，必须做好遗传咨询和产前诊断工作，从根本上阻断遗传病的传播。
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