产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前通过各种手段对胎儿先天性缺陷或遗传性疾病进行诊断，为是否继续妊娠提供科学依据。
具体表现如下：
一、当检查结果正常时，为有危险的家庭提供积极的证据
二、在计划怀孕前为高危夫妇提供风险信息
三、为愿意保留患病胎儿的孕妇提供有关基因疾病的早期信息，使她们做好心理准备，在怀孕期间或分娩后照顾后代
四、当诊断结果异常时，请相关专业人员做好临产及产后治疗准备
五、向有流产风险的夫妇提供信息，使他们在精神和物质上做好准备。
值得注意的是，约98%的产前诊断病例会有正常结果，因此大多数高危家庭出生时都会健康，只有少数高危夫妇会面临流产的决定。
近年来，随着各种新技术的介入，特别是分子生物学技术和医学遗传学的发展，产前诊断技术正朝着早期、快速、准确、无创的方向发展，这使得越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的早期得到安全、准确的诊断。
产前诊断包括筛查和诊断试验。例如，可以通过测定母体血清生化指标来筛选染色体疾病（尤其是21三体），然后对阳性结果进行羊膜腔穿刺或绒毛取样试验，以作出最终诊断。由于三倍体与孕妇年龄关系密切，建议35岁及以上孕妇进行产前诊断。
产前诊断方法有外伤性和非外伤性两种。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样等，后者包括超声图像等，虽然外伤性产前诊断可能对母亲或胎儿的出生造成不同程度的损害，但通过手术技术的改进，这些损害是可以避免或最小化的，由于经验的积累和先进设备（如超声波仪）的配合，目前的产前诊断仍以外伤法为主。
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