产前诊断能准确判断胎儿或胎儿在出生前是否有遗传性先天畸形,并对异常胎儿进行治疗性流产,防止出生缺陷,保证后代健康。产前诊断只有20多年的历史,但发展迅速。其方法包括X线、胎儿镜、超声、生化、酶检查、染色体诊断等,最常用的方法是超声和染色体检查。
染色体不同寻常的产前诊断
染色体疾病0.5%总出生人数。染色体检查可诊断1000多种染色体疾病,占产前诊断的40%-50%。胎儿染色体异常的检查可通过羊水、绒毛和胎血进行。
有三种类型的孕妇可能有染色体畸变:
一。孕妇超过35岁
2。她生了孩子
三。染色体检查时间分别为16~20周、8~12周和28周。
理论上,胎儿染色体可以在整个妊娠期进行检查,如受精卵的植入前诊断。但由于安全、技术、实用、经济等原因,羊水染色体检查仍是目前国内外的主要方法。
我国染色体病的产前诊断远未达到优生学的要求
如果我们把发病率0.5%,每年至少有10万左右的染色体疾病婴儿来到世界各地。
染色体病的危害已经有过描述,其危害是巨大的。我国染色体病的产前诊断远未达到优生学的要求,这令人担忧甚至悲哀。
上世纪80年代中期,我国已有300多个单位开展羊水染色体检查,但近几年不足100例。许多国内一流的妇产科医院每年只对40-50名孕妇进行检查。不过,以国外为例,美国加州大学旧金山医院每周接受60多次羊水检查。澳大利亚墨尔本皇家妇产科医院每周也有30-40个病例。香港有600万人口,每年有1000多个产前诊断中心。想象一下一个拥有12亿人口的国家。它的人口质量不会受到影响吗?
为什么?
一方面宣传力度不够,很多孕妇不知道胎儿染色体检查的重要性,因为其他检测方法不可能发现有染色体病的胎儿,另一方面缺乏监管约束。值得庆幸的是,在一些省市制定的《母婴保健法实施细则》中,这一方面得到了加强。羊水染色体检查是安全的。近年来,共进行检查200余例,未发生感染和流产。
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