产前筛查是在孕15-20周,通过抽取孕妇血清,检测母体内AFP(甲胎蛋白)、hCG-β(绒毛膜促性腺激素)浓度,并结合孕妇预产期年龄、体重、孕周,计算出21-三体综合征、18-三体综合征、ONTD(开放性神经管缺陷)胎儿的危险系数,根据检测机构给出的临界值对号入座,接受相应的咨询意见。

最难理解的其实主要有两部分:测试结果、产前筛查评估结果。
测试结果中主要包含孕妇的一些基本情况和血清中标记物的检测数值,这些数据是“唐筛”的必要条件,通常通过计算机的帮助来完成检测结果(MOM值)的计算。
MOM,即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
AFP(甲胎蛋白)是一种糖蛋白,正常情况下,这种蛋白主要来自胚胎的肝细胞,胎儿出生后约两周甲胎蛋白从血液中消失,因此正常人血清中甲胎蛋白的含量尚不到20微克/升。在妊娠期间其具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
HCG(人绒毛膜促性腺激素)是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白,怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清HCG水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
uE3(游离雌三醇)是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低,一般正常平均MOM值为0.7。
在有些筛查报告中还会出现抑制素-A(IhnA)。抑制素-A(IhnA)是一种蛋白激素,由女性卵巢的颗粒层细胞或男性睾丸的滋养细胞分泌产生,可选择性的抑制垂体促卵泡刺激激素(FSH)的分泌,亦可在性腺发挥局部旁分泌作用,调节卵泡的生成。在月经周期和孕早期主要由黄体生成,可能与胎儿及胎盘的发育有关,并在孕期负反馈调节卵泡生成素。怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高,一般正常平均MOM值为2.0以上。
产前筛查评估结果不同的报告单所用的形式是不同的,本实例是通过分位图的形式直观地显示出评估结果。
Downs代表小儿唐氏综合征,1:380表示概率界限值。根据计算方法的不同,通常有两个界限值,1:270和1:380。本实例采用的是1:380的界限值,即表示检测结果小于1:380为低危。本实例中的测试结果为1:114,表示在相同年龄、体重、孕周等条件,同样检测结果值中,114位孕妇中就有1位孕妇怀有“唐“宝宝。显然属于高危人群。
Trisomy18代表18三体综合征,同样1:334为概率界限值,本实例中测试结果为1:39720,远低于界限值,所以在评估注释中注明为低危。
OSB代表开发性脊柱裂,正常值为2,低于正常值为低危。
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