1、胎儿出现无脑儿和脊椎裂等畸形。因甲胎蛋白可漏入羊水，故母血或羊水中甲胎蛋白明显增高，如果甲胎蛋白偏，可能提示胎儿存在先天性疾病。
2、肝损伤、充血性肝肿大、毛细血管扩张症、先天性酪氨酸病、睾丸或卵巢胚胎性肿瘤（如精原细胞瘤、恶性畸胎瘤、卵巢癌等)也常常会引起甲胎蛋白偏高。
3、新生儿肝炎和病毒性肝炎也会引起甲胎蛋白偏高，30%新生儿肝炎可测出甲胎蛋白，发生率随病情的严重度而增加，大多明显增高。
4、甲胎蛋白偏高还可能与生殖细胞肿瘤有关，有大约50%患有生殖细胞肿瘤的病人其甲胎蛋白（AFP)呈阳性。
孕妈血液中甲胎蛋白的检查可以判断胎儿的情况，有助于某些先天性疾病的出生前诊断，比如神经管缺损、脊柱裂、无脑儿、唐氏综合征等。孕妈血液中甲胎蛋白的偏高或者偏低都可能提示胎儿存在的问题，一般在孕期会有明显的升高，但是若出现较大的异常，通常也是比较危险的，孕妈们切不可忽视。
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